Sindrom Nefrotik (tutorial blok keluhan urologi, skenario 2)

Tutorial Skenario 2

Blok 17 Keluhan Urologi

TAMBAH GEMUK

                Seorang anak laki-laki, 7 tahun dibawa ayahnya ke poli anak sebuah rumah sakit karena edema generalisata. Keluhan ini sudah muncul sejak 3 hari yang lalu. Sebulan yang lalu kelopak mata anak tersebut mengalami pembengkakan. Semakin lama keluhan bengkak semakin parah. Anak kadang-kadang mengeluhkan sesak bernapas. Kencing menjadi jarang dan sedikit, serta urin yang keluar tampak berbusa. Berat badan anak menjadi naik. Muka anak menjadi bulat dan terdapat asites, dan pitting edema. Pada auskultasi terdapat penurunan suara paru di bagian basal. Dokter kemudian meminta pemeriksaan urin, profil lemak, dan protein serta rontgen thorax.

Perlu diperhatikan :

-          Pasien anak kecil, laki-laki, 7 tahun

-          KU, Edema generalisata

-          Riwayat bengkak kelopak mata progresif

-          Sesak nafas

-          Kencing jarang, sedikit, berbusa

-          BB naik

-          Terjadi asites dan pitting edema

-          Wajah jadi bulat (kemungkinan edema anasarka)

-          Auskultasi, penurunan suara paru

-          Hasil lab belum dipastikan

Daftar dan identifikasi istilah :

Edema                                  : Adanya cairan dalam jumlah besar yang abnormal dalam ruang jaringan interselular tubuh.

Edema generalisata        : Edema yang terjadi general atau di hampir seluruh bagian tubuh

Asites                                    : Efusi dan pengumpulan cairan serosa di rongga abdomen

Pitting Edema                    : Edema dengan jaringan yang memperlihatkan adanya cekungan akibat tekanan yang bertahan lama

Penurunan suara paru   : Ketika inspirasi dan ekspirasi, paru-paru bergerak turun naik sehingga saat auskultasi akan memunculkan suara, penurunan suara paru menandakan terjadinya penurunan kekuatan dari inspirasi dan frekuensi inspirasi-ekspirasi.

DAFTAR MASALAH

1.       Mengapa terjadi edema? Mengapa generalisata?

2.       Apa kemungkinan penyebab bengkak pada kelopak mata? Apa hubungannya dengan keluhan utamanya saat ini?

3.       Mengapa sesak bernafas? Apa hubungannya dengan KU?

4.       Mengapa terjadi perubahan pola pada kencing? Sedikit, jarang, berbusa?

5.       Mengapa BB anak naik? Apa hubungannya dengan KU?

6.       Mengapa terjadi asites?

7.       Mengapa terjadi pitting edema?

8.       Mengapa terjadi penurunan suara paru?  Mengapa di basal?

9.       Apa indikasi dokter meminta pemeriksaan urin, lemak, protein, dan rontgen?

10.   Diagnosa sementara, diagnosa kerja, diagnosa pasti?

11.   Definisi dan klasifikasi?

12.   Etiologi?

13.   Epidemiologi dan faktor risiko?

14.   Patofisiologi dan patogenesis?

15.   Manifestasi Klinis (gejala dan tanda) ?

16.   Pemeriksaan anamnesis, fisik, penunjang ?

17.   Terapi, pencegahan, follow up?

18.   Prognosis dan komplikasi ?

PEMBAHASAN I :

Edem

Edem adalah pembengkakan kentara suatu bagian tubuh karena terjadinya akumulasi cairan di jaringan bagian tubuh tersebut. Sering terjadi di kaki, tangan, juga berefek pada wajah dan bagian tubuh atau organ lainnya.

Pembengkakan, juga disebut sebagai edema dependen, dibawa oleh akumulasi kelebihan cairan di bawah kulit dalam ruang interstisial atau kompartemen dalam jaringan-jaringan tubuh yang berada di luar pembuluh darah. Akumulasi kelebihan cairan di daerah bawah tubuh, seperti pergelangan kaki, kaki disebut sebagai edema perifer.

Jenis Edema sendiri ada dua, pitting edema dan non-pitting edema.  Pitting edema adalah edema ketika tekanan pada kulit di daerah bengkak muncul dan akan terlihat takikan (ketika kulit ditekan maka akan tetap cekung dan lambat kembali ke semula). Non-pitting edema  adalah jenis edema yang menggambarkan edema ketika tidak terjadi takikan saat ditekan, biasanya muncul di tangan dan kaki.

Pitting edema dan non-pitting edema dapa muncul tanpa penyakit yang mendasari, dikenal dengan idiopatik edema. Biasanya umum terjadi pada wanita di kakinya ketika mereka mengalami masa pre-menstrual atau pre-menopousal yang dikenal juga dengan edema siklik.

Ciri-ciri edema bisa meliputi : pitting (takik), bengkak, kaki bengkak, sensasi nyeri pada kulit seperti terbakar, atau tertarik, mati rasa, cramps, retensi air, bengkak di abdomen, keringat malam, kulit yang panas atau hangat ketika disentuh.

Penyebab edema : Banyak faktor penyebab edema, beberapa penyakit atau sebab yang mendasari adalah :

-          Hamil (retensi cairan saat hamil)

-          Hipertensi

-          Obes

-          DM

-          Dehidrasi

-          Menoupouse

-          Menstruasi

-          Sirkulasi yang kurang baik

-          Penyakit jantung kongestif

Pada anak dan bayi :

-          Biasanya disebabkan oleh penyakit yang serius, gangguan ginjal, atau obstruksi saluran nafas,  Sindrom nefrotik

Cairan ditubuh umumnya ada dalam dua bentuk, pertama sebagai serum (cairan) dalam darah, dan kedua dalam jaringan antarsel (bukan didalam sel). Dalam beberapa penyakit, cairan akan terkumpul sangat banyak diluar normal pada salah satu atau kedua bagian dari area peredaran cairan ini. Pada awalnya akan terjadi edema perifer yan umumnya mengenai kaki dan tangan, kemudian terjadi pula akumulasi cairan di interstitial (alveoli) di paru yang membuat terjadinya edema paru-paru, dalam beberapa kasus, ketika edema sangat parah, kadang cairan mengumpul di cavitas abdomen disebut asites, atau di cavitas paru disebut pleural efusi. Anasarka mengacu pada peristiwa dimana penyebaran edema cairan pada jaringan dan kavitas terjadi di kedua area di waktu yang sama.

DD :

Sindrom Nefrotik :

-          Umumnya pada anak-anak

-          Edem

-          Pitting edem (oleh karena resistensi cairan/garam)

-          Riwayat demam (tidak ada/tidak berhubungan)

-          Riwayat infeksi (tidak ada/tidak berhubungan)

-          Bengkak pada kelopak mata

-          BAK jarang, sedikit, berbusa

-          Sesak nafas

-          Asites

-          Urin mengandung banyak protein (berbusa)

Glomeronefritis Akut

-          Umumnya pada anak-anak

-          Edem

-          Pitting edem (oleh karena resistensi cairan/garam)

-          Riwayat demam (ada)

-          Riwayat infeksi (ada)

-          Bengkak pada kelopak mata

-          BAK jarang, sedikit, berbusa

-          Sesak nafas

-          Asites

-          Urin mengandung banyak protein (berbusa)

-          Edem biasanya tidak separah SN

PEMBAHASAN II

A.      Definisi Klasifikasi

Sindrom nefrotik adalah penyakit ginjal yang umum terjadi pada anak. Anak dengan NS mempunyai ginjal yang bocor yang memungkinkan protein untuk bocor ke urin. Hal ini menyebabkan level protein di darah menurun, menyebabkan cairan menumpuk di tubuh dan terjadi edem. Area edem meliputi abdomen, genital, dan kaki.

NS merupakan sindrom klinis proteinuria dengan : edem hipoalbminemis <25 g/l, proteinuria >40 mg/m²/jam, hiperkolesterolemia dengan total kolesterol >200 mg/dl, kreatinin pada urin pagihari mg/mmol (>3,5 mg/mg).

B.      Etiologi

Permukaan membran glomerolus mengalami penurunan selektivitas :

-          Penyebab primer : NS komplikasi, NS kongenital (mutasi genetik)

-          Penyebab sekunder : Glomerulopati, SLE, sickle cell, DM, HIV, hepatitis, obesitas, post-streptococcal,

-          Idiopatik

C.      Epidemiologi dan Faktor risiko

Epidemiologi :

Kasus NS terjadi sekitar 0,01% pada anak, biasanya pasien adalah anak berumur dibawah 4 tahun. Kebanyakan NS adalah idiopatik,yang berarti penyebabnya tidak diketahui. Beberapa penyakit yang dapat menyebabkan NS adalah kanker, infeksi, dan lain-lain.

D.      Patofisiologi dan patogenesis

Hukum hemodinak kapiler Starling

-          Net filtration = perbedaan antar gradien tekanan hidrostatik dan gradien tekanan onkotik.

-          Keseimbangan akan menyebabkan peningkatan volum cairan jika :

è Tekanan hidrostatik meningkat (menjadikan kerusakan vena)

è Tekanan onkotik meningkat (hipopreoteinemia)

è Permeabilitas kapiler meningkat (luka bakar, sepsis)

-          Penyakit : Glomerular protein loss, hipoalbuminemia, peningkatan tekanan onkotik, edema, hipovolemia, aktivasi renin-angiotensin, retensi sodium/air.

-           

E.       Manifestasi Klinis

-          Edem (periorbital, scrotal/labia, pretibial)

-          Abdominal pain

-          Takipneu/nyeri dada (efusi pleura, edem pulmo)

-          Pengeluaran urin rendah

-          Konstipasi, diare, mual, muntah, tanda-tanda mirip SLE

F.       Pemeriksaan anamnesis, fisik, dan penunjang

-          Pemeriksaan anamnesis : Semua pertanyaan tentang keluhan utama, biasanya pasien datang dengan keadaan bengkak, dan pada fase yang sudah parah akan mengeluh sesak nafas oleh karena edem pulmo dan tekanan dari asites. Tanyakan riwayat penyakit dahulu pasien dan keluarganya, riwayat infeksi, alergi, rokok, alkohol, obat-obatan tertentu yang dikonsumsi secara rutin, perjalanan dari keluhan (progresif atau tidak), dll

-          Pemeriksaan fisik : tanda vital, daerah edem, pemeriksaan seluruh tubuh, kemungkinan lesi atau trauma, daerah nyeri, palpasi perbesaran organ, ruam kulit, dll

-          Pemeriksaan penunjang (Lab)

è Kuantitas ekskresi protein protein : Proteinuria (protein loss urin >50 mg/kg/day ; kreatinin rasio >2)

è Hipoalbuminemia (albumin <2 g/dl)

è Serum kolesterol: Hiperkolesterolemia (TC >200 mg/dl ; elevasi LDL, VLDL)

è Hipokalsemi, hiperkalemi, hiponatremi,

è Full blood count

è Profil renal (urea, elektrolit, kreatinin)

è Tes fungsi liver (terutama serum albumin)

è Urinalisis, kultur urin

Pemeriksaan lain yang dilakukan ketika curiga akan keberadaan penyakit lain yang mendasari kemunculan Sindrom nefrotik :

è Antinuclear factor/anti-ds DNA untuk menyingkiran kemungkinan SLE

è Serum complement (c3, c4) level untuk menyingkirkan kemungkinan SLE dan pos-infeksi glomerulonefritis

è ASOT titrasi untuk mengeluarkan kemungkinan pos-streptococcal glomerulonefritis

è Tes lain sesuai indikasi

è Renal biopsi (pemeriksaan ini dilakukan ketika saat terapi ditemukan bahwa pasien tidak dimungkinkan untuk pengobatan kortikosteroid atau siklospamid, hal ini terjadi ketika pasien mengalami resisten terhadap obat tersebut)

-           

G.     Standar diagnosis

Pemeriksaan kimia urin dengan dipstik à lab akan mengukur jumlah protein dan kreatinin di urin (kreatinin > 0,2 = abnormal daan >2 biasanya SN) à tes darah mengetahui protein di darah à kadang dokter juga melakukan pemeriksaan dengan ultrasound à pada kasus yang tidak normal dilakukan biopsi ginjal dan tes genetik.

H.      Terapi

Terapi  :

-          Biasanya anak dengan NS akan diberi pengobatan awal dengan steroid (prednison/prednisolon), selama respon terhadap steroid bagus maka efek jangka panjang akan kerusakan ginjal permanen sangat rendah.

-          Dokter juga mungkin akan meresepkan diet rendah garam dan diuretik untuk mengurangi edem.

-          Jika terjadi steroid-resisten atau steroid-dependen maka dokter akan melakukan biosi dan menterapi dengan obat lain termasuk kemoterapi (siklopospamid), siklosporin, takrolimus, dan mikopenolat.

-          Prednison 2 mg/kg/day (sampai proteinuria sembuh atau selama 4-6 minggu)

-          Diuretik (untuk edem parah, ingat juga bahwa pasien hipovolemik intravascular)

-          Albumin

-          Garam

-          Konfirmasi bahwa pasien memang benar-benar didiagnosa SN dengan melakuan pemeriksaan sesuai kriteria diatas

-          Menyingkirkan kemungkinan SN yang lain, jika tidak ada berarti etiologinya idiopatik.

-          Ketika terjadi resisten steroid, lakukan biopsi ginjal, berikan siklospamid, dan ketika pada pemberian siklospamid terjadi relaps, pikirkan untuk pemberian siklosporin atau levamisole.

General management :

-          Diet protein normal dengan kalori yang adekuat

-          Jangan berikan garam pada anak kecil dengan edem

-          Penisilin V 125 mg BD (1-5 th), 250 mg BD (6-12 th), 500 mg BD (>12 th) direkomendasikan pada diagnosa selama relaps, terutama ketika terlihat adanya gross edem.

-          Pemeriksaan yang hati-hati terhadap status hemodinamik :

A.      Cek tanda dan gejala yang mengindikasikan hipovolemia (nyeri perut, cold peripheries, poor capillary refill, poor pulse voume with or without low bood pressure), atau hipervolemia (krepitasi paru basal, ronki, hepatomegali, hipertensi)

B.      Restriksi cairan : Tidak direkomendasikan kecuali pada pasien dengan edem kronis

-          Diuretik, tidak perlu dipakai jika steroid berespon baik, namun jika diperlukan, gunakanlah dengan catatan hal itu dapat mempresipitat hipovolemi

-          Human albumin (20-25%) pada 0,5-1,0 g/kg dapat digunakan pada gejala gross edem bersama dengan furosemid 1-2 mg/kg untuk memproduksi diuresis

General advice

-          Konsultasikan ke pasien bahwa SN kemungkinan besar akan relaps dengan probablilitas 85-95%

-          Pemantauan urin mandiri, sekali sehari dengan tes dipstik pada pagi hari dengan urin pagi. Jika albuminuria >2+ selama 3 hari, konsultasikan ke dokter.

-          Imunisasi

I.        Prognosis dan komplikasi

-          Komplikasi :

è Hiperkoagulabiliti : dapat menimbulkan antikoagulasi (kehilangan protein antikoagulan, hipovolemia intravaskular)

è Imunodefisiensi relatif (penurunan imunologis, spontan peritonitis)

è Pertumbuhan terganggu (kehilangan Insulin-like growth factor)

è Infeksi (peritonitis, celulitis

è Kardiovaskular (hipertensi, hiperlipidemia, penyakit arteri koroner

è Respirasi (efusi pleura, emboli pulmo)

è Hematologi (vena atau arteri trombosis anemia

è GI (Intususepsi)

è Renal (Gagal ginjal akut, trombosis vena renal)

è Endokrinologi (penurunan densitas tulang, hipotiroid)

è Neurologi (Trombosis vena serebral)

è Steroid (gangguan pertumbuhan, penurunan densitas tulang)

è Mycophenolate mofetil (MMF) (mual, muntah, diare, konstipasi, sakit kepala)

-          Prognosis

è Remisi : negatif atau sisa proteinuria untuk 3 hari

è Relapse : kebanyakan anak dengan NS akan relapse, frekuensi (> 2 dalam 6 bulan ; >4 dalam 12 bulan)

è Prognosis tergantung dari kemampuan pasien dalam merespon steroid dan penyakit yang mendasarinya, jika respon terhadap steroid nya baik maka prognosisnya cenderung bonam. Namun, pada pasien dengan resistensi steroid prognosis akan malam.